Malformacion mas frecuente en sindrome de down

Malformacion mas frecuente en sindrome de down

🔶 Comprensión de la malformación de chiari

El periodo medio de seguimiento fue de 30 +/- 40,1 meses. Se realizó una ecocardiografía a 93 pacientes, y se descubrió una CC en 57 de ellos (61,3%). El defecto más frecuente fue la comunicación interventricular (CIV), seguida de la comunicación auriculoventricular (22,8%), la comunicación interauricular (21,1%), el conducto arterioso persistente (14%) y la tetralogía de Fallot (14%) (5,3% ). Tres pacientes (5,3%) adquirieron una enfermedad vascular pulmonar obstructiva (EVPO) inoperable, mientras que otros tres fueron considerados inoperables por otros motivos. En el 96% de los casos se sospechó científicamente la existencia de una cardiopatía isquémica. Las anomalías gastrointestinales fueron las más frecuentes, no cardíacas, afectando a 22 pacientes (22,4%): atresia duodenal (8 pacientes), ano imperforado (7 pacientes) y enfermedad de Hirschsprung (4 pacientes). Dieciséis pacientes (16,3%) fallecieron a una edad media de 19 meses, y 15 de ellos (93,8%) presentaban anomalías.
La CIV es la cardiopatía isquémica más frecuente en el SD, y las anomalías gastrointestinales son las más comunes de las no cardíacas. Para frenar la OPVD, los pacientes con síndrome de Down deben someterse a un cribado ecocardiográfico en las primeras etapas de su vida. Dado que las personas con defectos congénitos presentan las tasas de mortalidad más elevadas en el SD, la intervención temprana es fundamental.

💬 «trastornos genéticos del tejido conectivo: síndrome de down

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico en el que una persona nace con un cromosoma de más. Los cromosomas son los pequeños «conjuntos» de cromosomas del cuerpo. Deciden cómo se desarrolla el cuerpo de un bebé durante el embarazo y cómo funciona cuando crece en el útero y después del nacimiento. Un bebé nace con una media de 46 cromosomas. Uno de estos genes, el cromosoma 21, tiene una copia extra en los bebés con síndrome de Down. Trisomía es un término médico que designa la posesión de una copia adicional de un cromosoma. La trisomía 21 es otro nombre para el síndrome de Down. Esta copia adicional altera la forma en que crecen el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que supone un reto mental y físico para el niño.
A pesar de que las personas con síndrome de Down pueden actuar y parecerse, cada persona tiene habilidades únicas. Las personas con síndrome de Down suelen tener un cociente intelectual (CI) de leve a moderado y hablan más despacio que otros niños.
En Estados Unidos, el síndrome de Down es actualmente el trastorno cromosómico más frecuente. Cada año nacen en Estados Unidos cerca de 6.000 bebés con síndrome de Down. Esto significa que uno de cada 700 bebés tiene síndrome de Down. 1

👐 Anomalías renales: agenesia renal.

Entre el 3% y el 4% de los bebés nacen con una anomalía congénita. Un defecto de nacimiento es una condición de salud o una anomalía física que se produce durante el embarazo. Puede ser muy leve o extremadamente grave. Algunas anomalías congénitas ponen en peligro la vida del bebé, que sólo puede vivir unos meses. «Anomalías congénitas» o «anormalidades congénitas» son otros nombres para los defectos de nacimiento.
El Centro de Cuidados Maternofetales es uno de los pocos centros de cuidados fetales extensivos del mundo, y es el único de Nueva Inglaterra. El MFCC está especializado en el tratamiento, el apoyo y la gestión de anomalías fetales complejas. Sus médicos fueron de los primeros del mundo en llevar a cabo procedimientos cardíacos que salvan vidas, como el tratamiento de ataques cardíacos en el útero. En el centro también se están desarrollando tratamientos para la hernia diafragmática congénita, una enfermedad en la que el bebé nace con un agujero en el diafragma o sin él.
Nos sentimos honrados de representar a una base de pacientes diversa que a menudo acude a nosotros en busca de respuestas que no pueden encontrar en otros lugares. Esta clasificación superior es un testimonio de nuestros extraordinarios y profundamente dedicados médicos, académicos y otros que trabajan diligentemente cada día para fortalecer y avanzar en la salud y el bienestar de todos los niños.

👇 Defectos de nacimiento – ¿qué causa los defectos de nacimiento?

El objetivo de SD, REVISIÓN MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN es, en primer lugar, reunir los conocimientos actuales sobre los aspectos médicos del síndrome de Down, para la revisión y actualización permanente desde los avances más prometedores en ciencias básicas como la biología molecular y la genética, hasta la práctica clínica, y, en segundo lugar, tratar aquellos aspectos psicopedagógicos por su relación con el ámbito médico pueden ser omitidos. SD recomendaría los trabajos de investigación clínica vinculados al síndrome de Down para su publicación en cualquiera de sus divisiones.

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Alberto Castro

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