😂 Distrofia muscular ligada al cromosoma x
🧡 Tipos de distrofia muscular
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La Asociación de Distrofia Muscular (MDA) es una organización estadounidense sin ánimo de lucro creada en 1950 que financia la investigación, proporciona servicios médicos y comunitarios y educa a los profesionales de la salud y al público en general sobre la distrofia muscular y otras enfermedades del sistema nervioso y muscular. La MDA también es conocida por su colaboración durante 55 años con el cómico, actor, músico y cineasta Jerry Lewis, que fue su presidente nacional desde 1956 hasta 2011 y presentó su telemaratón anual en directo desde 1966 hasta 2010.
✴ Síntomas de la distrofia muscular ligada al cromosoma x
Las proteínas son componentes biológicos esenciales de todo tipo de vida, y los genes proporcionan los códigos, o recetas, para ellas. La distrofina fue nombrada por la proteína asociada al gen de la DMD, que fue descubierto en 1987. El gen de la distrofina es el gen más grande jamás descubierto en humanos, y se encuentra en el locus Xp21.2 en el brazo corto del cromosoma X (un locus es la posición de un gen en un cromosoma). La mayoría de las mutaciones del gen de la distrofina son deleciones de una o más porciones del gen. 1 La DMD ocurre cuando el gen DMD está mutado y no se produce distrofina funcional. Las personas con mutaciones genéticas de la DMB producen distrofina parcialmente funcional, que previene que sus músculos se degeneren tan mal o tan rápidamente como las personas con DMD.
La proteína distrofina es responsable de transferir la fuerza de contracción muscular desde el interior de la célula muscular a la membrana celular. La proteína distrofina es increíblemente larga ya que une el centro de la célula muscular con el borde de la célula. Un extremo está diseñado para conectarse al interior de la célula muscular, mientras que el otro está diseñado para conectarse a un número de proteínas en la membrana celular. Una serie de unidades repetitivas denominadas repeticiones de espectrina ocupan la larga sección central, conocida como dominio de la varilla.
💛 Síntomas de la distrofia muscular de duchenne
Los cachorros supervivientes de LRMD fueron capaces de mamar por sí mismos tras unos días de lactancia intensiva, pero crecieron a un ritmo más lento que sus compañeros de camada sanos (Figura S2). Los cachorros con LRMD tenían una marcha rígida y tenían problemas para saltar un obstáculo a la edad de dos meses. Se volvieron más rígidos con el paso del tiempo y mostraron anomalías posturales similares a las observadas en los perros con GRMD, incluyendo una pronunciada verticalización pélvica, palmigrady y plantigrady. Cuando los perros LRMD tenían 6 meses de edad, la mayoría de ellos eran incapaces de correr y caminaban con una marcha extraña. A pesar de las anomalías, la mayoría de los animales seguían deambulando, con la excepción de LRMD8, que perdió completamente la deambulación a los 6 meses de edad y fue eutanasiado como resultado. Su compañero de camada (LRMD9) también sufrió graves problemas de locomoción.
A la edad de 2-3 meses, todos los perros LRMD mostraron síntomas de disnea, principalmente movimientos toraco-abdominales paradójicos. Los perros desarrollaron polipnea leve inducida por el ejercicio, respiración ruidosa y cianosis esporádica, así como una concentración elevada de bicarbonato sérico, durante los meses siguientes. A partir de los cuatro meses, la disfagia orofaríngea se convirtió en un rasgo prominente, con un agravamiento notable en los meses siguientes. Esta disfagia extrema fue causada muy probablemente por una reducción de la apertura de la mandíbula, así como por una macroglosia pronunciada, una retracción de la lengua y una debilidad muscular faríngea. Los signos se observaban en todos los perros con LRMD y, en algunos casos, limitaban su capacidad de controlar la ingesta de agua; como resultado, el 50% de los animales tuvieron que ser sacrificados de forma humanitaria. La disfagia orofaríngea de los perros LRMD se vio a menudo exacerbada por bronconeumonías por aspiración, que fueron tratadas con éxito en la mayoría de los casos, pero que provocaron la muerte de cuatro de los 14 perros afectados. En las radiografías de tórax de los perros con GRMD se observaron hernias de hiato, megaesófago, pectus excavatum e hiperinflación pulmonar junto con aplanamiento del diafragma [60].
😅 Qué causa la distrofia muscular
ResumenSe estudió a un total de 317 pacientes con distrofia muscular pseudohipertrófica (DM) proximal ligada al cromosoma X moderada y leve utilizando dos pautas clínicas distintas y estrictas basadas en la edad en la que el paciente se quedó sentado. Las familias de Erfurt y Varsovia pudieron ser específicamente divididas en pacientes de estilo Duchenne clásico (DMD) y Becker clásico (BMD) usando estos parámetros. Un tercer grupo de pacientes con una trayectoria clínica atípica fue descubierto, que no podía ser clasificado como casos de Duchenne o Becker. Por un lado, se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos de casos de DMD clásica y MD atípica, y por otro lado, se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos de casos de MD atípica y BMD clásica, especialmente en cuanto a la edad al momento de la silla y la edad al momento de la muerte. La DMD clásica y la DM atípica pueden considerarse formas distintas de DM proximal extrema ligada al cromosoma X, basándose en la progresión de la enfermedad, la esperanza de vida y la fertilidad entre las tres clases de DM ligada al cromosoma X. Los autores formulan recomendaciones para la práctica de la neurología general, la pediatría y el asesoramiento genético basadas en sus hallazgos.
