Distrofia muscular de duchenne genetica

Distrofia muscular de duchenne genetica

😵 Distrofia muscular de duchenne y distrofina

a resumen Las mutaciones en el gen DMD que codifica la distrofina causan la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker. Las mutaciones más comunes son grandes deleciones y duplicaciones, pero también se han descubierto mutaciones menores. Es importante tener un diagnóstico correcto para preparar a la familia y proporcionar el tratamiento adecuado a los pacientes según las directrices escritas. Con el desarrollo de terapias específicas de mutación para la DMD, un diagnóstico correcto es ahora crucial para determinar si los pacientes son candidatos al tratamiento. Esta revisión aborda las diversas mutaciones que causan Duchenne, los métodos de diagnóstico para hacer un diagnóstico genético para los niños sospechosos de tener Duchenne, y la importancia de tener un diagnóstico genético claro a la luz de las terapias genéticas emergentes de Duchenne. Este es un artículo de Acceso Abierto distribuido bajo la licencia Creative Commons de Atribución No Comercial (CC BY-NC 4.0), que permite a cualquiera compartir, remezclar, adaptar, y expandir este trabajo para propósitos no comerciales, y licenciar sus trabajos derivados bajo diferentes términos, siempre y cuando el trabajo original sea apropiadamente referenciado y el uso sea no comercial. Para más información, consulte http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/.

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Las proteínas son componentes biológicos esenciales de todos los tipos de vida, y los genes proporcionan los códigos, o recetas, para ellos. La distrofina fue nombrada por la proteína asociada con el gen DMD, que fue descubierto en 1987. El gen de la distrofina es el gen más grande jamás descubierto en humanos, y se encuentra en el locus Xp21.2 en el brazo corto del cromosoma X (un locus es la posición de un gen en un cromosoma). La mayoría de las mutaciones del gen de la distrofina son deleciones de una o más porciones del gen. 1 La DMD ocurre cuando el gen DMD está mutado y no se produce distrofina funcional. Las personas con mutaciones genéticas de la DMB producen distrofina parcialmente funcional, que previene que sus músculos se degeneren tan mal o tan rápidamente como las personas con DMD.
La proteína distrofina es responsable de transferir la fuerza de contracción muscular desde el interior de la célula muscular a la membrana celular. La proteína distrofina es increíblemente larga ya que une el centro de la célula muscular con el borde de la célula. Un extremo está diseñado para conectarse al interior de la célula muscular, mientras que el otro está diseñado para conectarse a un número de proteínas en la membrana celular. Una serie de unidades repetitivas denominadas repeticiones de espectrina ocupan la larga sección central, conocida como dominio de la varilla.

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La DMD es una forma de distrofia muscular que afecta sobre todo a los varones y progresa rápidamente. Está causada por una alteración (mutación) en el gen de la DMD, que puede transmitirse de forma recesiva ligada al cromosoma X, aunque suele afectar a personas de familias sin antecedentes de la enfermedad. Los pacientes de DMD experimentan una debilidad muscular gradual y una pérdida de control, que comienza en las extremidades inferiores. El gen de la DMD, que codifica la proteína muscular distrofina, es el segundo mayor gen descubierto hasta la fecha. La proteína distrofina no se genera en los músculos de los niños con distrofia muscular de Duchenne.
Los síntomas típicamente ocurren antes de la edad de seis años, aunque pueden aparecer tan temprano como en la infancia. El primer síntoma es normalmente un retraso en los hitos motores, como sentarse y levantarse independientemente. En los niños con distrofia muscular de Duchenne, la edad media para caminar es de 18 meses. La debilidad muscular en las piernas y los músculos pélvicos empeora con el tiempo, acompañada de una pérdida de masa muscular (atrofia). La marcha de pato y las dificultades para subir escaleras son síntomas de debilidad muscular. La fatiga muscular también puede producirse en los brazos, el cuello y otras partes del cuerpo, pero no en la misma medida ni al mismo tiempo que en la mitad inferior del cuerpo.

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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad grave y progresiva de desgaste muscular que causa problemas de movimiento y, en última instancia, la necesidad de ventilación asistida y la muerte. Las mutaciones en el gen de la DMD (que codifica la distrofina) causan la enfermedad al impedir el desarrollo de la distrofina en el músculo. Los músculos que carecen de distrofina son más vulnerables a la lesión, lo que lleva a la pérdida progresiva de tejido y función muscular, así como a la cardiomiopatía. Nuestra percepción de las vías patogénicas primarias y secundarias ha mejorado significativamente como resultado de la investigación reciente. Se han elaborado directrices para el tratamiento multidisciplinar de la distrofia muscular de Duchenne, centradas en la obtención de un diagnóstico genético y en el manejo de los distintos aspectos de la enfermedad. Además, una variedad de terapias dirigidas a restaurar la proteína distrofina faltante o abordar la patología secundaria han sido aprobadas por la FDA, y varias más están en ensayos clínicos.

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