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Un término general que define un trastorno hereditario (heredado) de los músculos es la Distrofia Muscular (MD). La distrofia muscular hace que los músculos se debiliten excesivamente en el cuerpo. Los músculos se descomponen y, con el tiempo, son reemplazados por depósitos de grasa.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker son los tipos más comunes de distrofia muscular. Los dos tipos son algo similares, pero hay menos distrofia muscular de Becker extrema que la DMD. Ninguno de estos dos tipos de distrofia muscular afecta raramente a las niñas.
La distrofia muscular de Duchenne, que significa que es hereditaria, es un trastorno hereditario. Nuestros cromosomas, como el color de los ojos y el tipo de sangre, deciden nuestras características. En las estructuras en forma de bastón llamadas cromosomas, los genes se encuentran en las células de nuestro cuerpo. En cada célula de nuestro cuerpo, normalmente hay 46 cromosomas, o 23 pares. Los hombres y las mujeres comparten los primeros 22 pares, mientras que el último par especifica el sexo y se denomina el par de cromosomas sexuales: las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
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La insuficiencia muscular aguda es una emergencia pediátrica en los niños. Es importante obtener una historia clínica completa durante el enfoque diagnóstico, que incluya: comienzo de la fatiga, antecedentes de estados febriles similares, ingesta de sustancias/toxinas peligrosas, inmunizaciones y antecedentes familiares. La investigación neurológica también debe ser meticulosa. En este estudio se enumeran las enfermedades más comunes relacionadas con la debilidad muscular aguda, agrupadas en el lugar de origen (desde la neurona motora superior hasta la unidad motora). La detección temprana de la hiperCocemia conducirá a un diagnóstico de miositis, y el diagnóstico de parálisis periódica está indicado por la hipocaliemia. La miastenia grave o el botulismo son indicativos de oftalmoparesis, ptosis y síntomas bulbares. Las características médicas del síndrome de Guillain-Barré, que es la causa más común de debilidad muscular aguda, incluyen la debilidad distal y la hiporeflexia. Debe considerarse una causa psicógena si todos los hallazgos son estándar. Es importante encontrar la etiología de la debilidad muscular aguda para llevar a cabo la atención de manera oportuna, mejorando el pronóstico de los niños afectados.
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El diagnóstico de los trastornos neuromusculares, generalmente identificados como enfermedades adquiridas y hereditarias de los músculos, los nervios y la unión neuromuscular1 , suele retrasarse. Por ejemplo, el tiempo medio que transcurre desde la primera preocupación de los padres hasta el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne es de más de dos años2,3 . Dado que las afecciones neuromusculares son raras y representan sólo una fracción de los aproximadamente 9,6 millones de niños con discapacidades del desarrollo en los Estados Unidos (Cuadro 16-9), la experiencia de los médicos puede ser insuficiente para garantizar la detección oportuna. Ampliar
2008;121(6):e1503-e1509.5-e1509.5. Número de niños (en millones) de 0 a 17 años de edad en los Estados Unidos por edad, estimaciones de 1950-2013 y 2014-2050. InfantStats.gov. HTTP/http/www.childstats.gov/americaschildren/pop1.asp. Consultado el 27 de agosto de 2014.6. CA Boyle,
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En comparación con otros trastornos del desarrollo, los trastornos neuromusculares son rarosLos trastornos neuromusculares se producen en la primera infancia en sólo 1 de cada 1000Contraste con los trastornos del aprendizaje (1 de cada 15), el autismo (1 de cada 88), la parálisis cerebral (1 de cada 303)
Lactantes de 4 a 6 meses de edad Evaluación del desfase en la cabeza con la intervención «jalar para sentarse» Iniciar la intervención temprana si no se cumplen los hitos El desfase en la cabeza continúa a los 4 meses o más Reevaluar a 1 mes después de la intervención y si no se cumplen los hitos de la motricidad gruesa Obtener Creatinina Fosfocinasa (CPK) Referirse a la neurología pediátrica
Disparo del sistema nervioso central (por ejemplo, parálisis cerebral)-Déficit típicamente fijo, con síntomas del período neonatalAumento de los reflejos de los tendones profundos y del clonusMarcha físicaTono muscular variableCaminata de los dedos del pie (como en las causas periféricas)
Por lo general, deterioro progresivo (a menudo con regresión de los hitos) Puede haber una alteración en la apariencia del pecho (en forma de campana) Expresiones faciales pobres y sin filo Paladar arqueado alto Fasciculaciones de la lengua (especialmente atrofia de los músculos de la columna vertebral) Disminución del tono muscular Disminución o ausencia de reflejos profundos de los tendones Hiperlorodóticos, reflejos del tendón de Wadd Hiperlorodóticos, reflejos del tendón de Wadd (como en las causas centrales)
